La PWS si contraddistingue per numerose manifestazioni cliniche, alcune delle quali presenti alla nascita, mentre altre compaiono più tardivamente. In ciascun paziente un determinato sintomo può essere più o meno accentuato e la sua gravità non influenza quella degli altri segni contemporaneamente presenti.
La PWS sembra dovuta principalmente ad una disfunzione dell’ipotalamo, struttura del sistema nervoso centrale che regola, tra gli altri, il senso di fame e sazietà. Per ciò che riguarda l’epoca prenatale, la gravidanza è spesso contraddistinta da una riduzione dei movimenti fetali ed è frequente la presentazione podalica, per cui viene spesso applicato il taglio cesareo.
In epoca neonatale sono assai caratteristici l’ipotonia muscolare e le difficoltà nell’alimentazione, tanto che per i primi mesi di vita si ha uno scarso incremento di peso. Sono frequentemente presenti un ridotto sviluppo dei genitali esterni, testicoli ritenuti nel maschio, mani e piedi piccoli, occhi a mandorla, labbro superiore sottile ed altre alterazioni del viso. Compaiono inoltre in ritardo la posizione seduta, la deambulazione e la fonazione. Normalmente il tono muscolare migliora a partire dai primi 2-3 mesi di vita ma contemporaneamente si assiste ad un aumento dell’appetito, associato a riduzione del senso di sazietà, che spinge il paziente ad iperalimentarsi.
Ciò determina, se non precocemente controllato, lo sviluppo di un’obesità spesso di grado severo, la quale si associa di frequente a diabete mellito, sindrome delle apnee notturne, ipertensione arteriosa ed altre complicanze che condizionano la qualità della vita e la mortalità nei soggetti PWS.
Generalmente il ritardo mentale è di grado lieve, ma negli anni possono comparire turbe del carattere e del comportamento, con l’alternarsi di momenti di tranquillità intervallati ad irritabilità e scatti d’ira, più raramente di tipo violento, in particolare nell’adulto. In ogni caso i PWS sono spesso socievoli e dotati di discrete capacità interrelazionali.
Lo sviluppo puberale è quasi sempre ritardato ed incompleto, in particolare nel maschio, sebbene siano stati raramente descritti casi di pubertà precoce e fertilità nelle femmine. Sono inoltre frequenti la bassa statura come pure scoliosi e cifosi, osteoporosi precoce, strabismo, salivazione densa e vischiosa, carie dentarie e l’abitudine di grattare ogni minima escoriazione della pelle fino a formare lesioni cutanee che possono infettarsi. La temperatura corporea può essere instabile e vi è spesso una riduzione del senso di vomito ed una minore sensibilità cutanea per il dolore, oltreché per il caldo e il freddo.
