Progetto "Estate Inclusiva per Ragazzi
con Sindrome di Prader-Willi"

La Sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica rara causata da un’anomalia del cromosoma 15, che colpisce circa una persona su 15.000-30.000 nati vivi. Si tratta di una condizione complessa, caratterizzata da una varietà di sintomi che coinvolgono diversi ambiti dello sviluppo fisico, cognitivo, comportamentale e relazionale.

Fin dalla nascita, i neonati con PWS presentano ipotonia muscolare, cioè una ridotta tonicità muscolare, che può rendere difficoltosa la suzione e l’alimentazione, spesso richiedendo supporti nutrizionali specifici. Questa debolezza muscolare si traduce, inoltre, in un ritardo nello sviluppo motorio, con difficoltà nell’acquisire abilità come gattonare, camminare e mantenere l’equilibrio.

Con l’avanzare dell’età, emerge una caratteristica distintiva della sindrome: l’iperfagia. A partire dai 2-4 anni, i bambini sviluppano un appetito patologico e incontrollabile, dovuto a un’alterazione dell’ipotalamo, la regione del cervello responsabile della regolazione della fame e della sazietà. Questo comportamento alimentare compulsivo, se non gestito adeguatamente, può portare a obesità grave, accompagnata da complicazioni come diabete di tipo 2, ipertensione e apnee notturne.

Dal punto di vista cognitivo, i soggetti con PWS mostrano spesso un quoziente intellettivo inferiore alla media, con difficoltà specifiche nelle funzioni esecutive, nella memoria di lavoro e nell’organizzazione delle informazioni. Tali difficoltà influenzano significativamente il rendimento scolastico e la capacità di raggiungere un’autonomia personale.

A livello comportamentale, la sindrome si associa frequentemente a irritabilità, frustrazione e scatti d’ira, che possono essere scatenati da restrizioni alimentari o cambiamenti nella routine quotidiana. Sono comuni anche comportamenti compulsivi, come il collezionismo o la ripetizione ossessiva di domande, che riflettono il bisogno di sicurezza e prevedibilità. Inoltre, molti individui con PWS manifestano alti livelli di ansia e comportamenti ossessivo-compulsivi, che richiedono interventi specifici per essere gestiti.

Dal punto di vista endocrino, la PWS è spesso caratterizzata da deficit dell’ormone della crescita (GH), che contribuisce a una bassa statura, a una ridotta massa muscolare e a una predisposizione all’accumulo di grasso corporeo. L’ipogonadismo, un’altra caratteristica comune, provoca un insufficiente sviluppo degli organi riproduttivi e ritardi nella pubertà, con un impatto significativo sulla maturazione sessuale e sull’identità personale.

Infine, sul piano relazionale, le persone con PWS tendono a sperimentare difficoltà di socializzazione. Queste possono derivare da un’incapacità di interpretare correttamente le dinamiche sociali, unita alla presenza di comportamenti rigidi o ansiosi che rendono complesso instaurare e mantenere relazioni positive. Nonostante queste sfide, interventi mirati e un ambiente di supporto possono migliorare significativamente la qualità della vita e favorire lo sviluppo di abilità sociali e relazionali.

Questi elementi pongono sfide significative sia per i ragazzi affetti dalla sindrome che per le loro famiglie, influenzando profondamente diversi aspetti della loro vita quotidiana. Per i ragazzi con la Sindrome di Prader-Willi, le difficoltà includono una limitata capacità di autoregolazione emotiva e comportamentale, che può portarli a vivere episodi di frustrazione, rabbia o ansia particolarmente intensi. La fame insaziabile, una caratteristica distintiva della sindrome, rappresenta una costante fonte di disagio, con conseguenti rischi per la salute fisica, come l’obesità grave, e per il benessere psicologico, poiché la gestione delle restrizioni alimentari diventa una lotta quotidiana.

Le difficoltà cognitive e di apprendimento, unite a un rallentamento nello sviluppo motorio, rendono più complesso per questi ragazzi acquisire autonomie personali e sociali, limitando la loro capacità di partecipare pienamente alla vita scolastica, ricreativa e comunitaria. Inoltre, l’interazione sociale può essere compromessa da comportamenti rigidi o ossessivi, che talvolta ostacolano la formazione di relazioni positive e durature.

Per le famiglie, la gestione quotidiana di questi bisogni comporta un impegno continuo e spesso gravoso, che può avere un impatto significativo sul loro equilibrio emotivo, sociale ed economico. I genitori, in particolare, devono affrontare il costante monitoraggio delle abitudini alimentari, l’organizzazione di terapie e interventi specifici, e il sostegno emotivo ai propri figli, il tutto in un contesto che spesso comporta l’isolamento sociale.

L’incertezza legata al futuro, associata alla mancanza di autonomia dei ragazzi e alla necessità di un supporto costante, aggiunge un ulteriore carico psicologico per le famiglie. Questa pressione può generare stress, ansia e talvolta un senso di solitudine, specialmente nei contesti in cui mancano reti di supporto adeguate o accesso a servizi specializzati.

Affrontare queste sfide richiede interventi integrati e multidisciplinari che supportino non solo i ragazzi affetti dalla sindrome, ma anche le loro famiglie, promuovendo la loro qualità della vita e la loro inclusione nella società.
La complessità dei bisogni legati alla PWS richiede interventi mirati, che combinino approcci psicologici, pedagogici e sanitari per promuovere il benessere, l’autonomia e l’inclusione sociale.

Il progetto “Estate Inclusiva per Ragazzi con Sindrome di Prader-Willi” si propone di rispondere a tali bisogni, offrendo un’esperienza di soggiorno estivo che coniuga momenti di svago, apprendimento e sostegno emotivo per i ragazzi, garantendo al contempo un fondamentale supporto alle loro famiglie. Questo periodo di soggiorno rappresenta un’occasione di sollievo per i caregiver, permettendo loro di ridurre temporaneamente il carico assistenziale quotidiano e di dedicarsi al proprio benessere personale. Sapere che i propri figli sono seguiti da un’équipe di professionisti in un ambiente sicuro e stimolante consente alle famiglie di vivere con serenità questa pausa, contribuendo a migliorare il loro equilibrio psicologico e relazionale. Il progetto, quindi, non solo sostiene i ragazzi nel loro percorso di crescita, ma si pone anche come un’opportunità concreta per promuovere il benessere delle famiglie nel loro insieme.