La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica, causata da una anomalia del cromosoma 15. Colpisce in eguale misura entrambi i sessi ed ha una prevalenza di casi nella popolazione generale da 1 su 20.000 a 1 su 50.000 persone.
A causa della scarsa conoscenza della malattia è tuttavia possibile che sia più frequente di quanto si pensi
Il sospetto diagnostico è essenzialmente clinico, ma deve essere sempre confermato dalle indagini di tipo genetico (test di metilazione, FISH, analisi dei microsatelliti).
Quindi è indispensabile far conoscere il più possibile la sindrome, allo scopo di ottenere, con la precocità della diagnosi, la prevenzione dell’obesità, una minore incidenza dei problemi psicologici e comportamentali, la cura della bassa statura, la prevenzione dell’osteoporosi ed una migliore integrazione nell’ambiente familiare.
Trattandosi di una sindrome di origine genetica non è possibile parlare di guarigione, ma si può ugualmente intervenire con efficacia per migliorare la sua prognosi. In particolare:
In ogni caso i soggetti con PWS necessitano di periodici controlli medici, con la collaborazione dei vari specialisti interessati. Grazie a questo lavoro di equipe si potrà impostare, caso per caso, una adeguata terapia, quale ad esempio l’impiego dell’ormone della crescita, degli steroidi sessuali e degli psicofarmaci.
A cura della Federazione Italiana Prader-Willi.
Aggiornamento 2018
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